Кариотипом называется совокупность признаков полного набора хромосом человека: их размера, количества, формы и т.д. В норме человеческий геном состоит из 46-ти хромосом, которые составляют 23 пары. Последняя пара определяет половую принадлежность человека: 46ХХ – это кариотип женщины, 46ХУ – мужчины. Зачем же нужно исследовать кариотип пары?
Показания к анализу кариотипа пары
В идеале анализ кариотипа, или кариотипирование, нужно проводить всем парам, которые планируют иметь детей. Но на сегодняшний день данное исследование довольно дорогое, поэтому назначается при наличии следующих показаний:
-
возраст одного из членов пары или обоих больше 35-ти лет;
-
ненаступление беременности природным путем по непонятным причинам;
-
наличие в анамнезе у женщины выкидышей, замерших беременностей, преждевременных родов;
-
безуспешные процедуры ЭКО;
-
наличие тяжелых наследственных болезней у кого-то из пары;
-
наличие у пары ребенка (детей) с врожденными патологиями;
-
мужчина и женщина в паре – дальние родственники (например, троюродные брат и сестра).
Что нужно знать об анализе?
Для кариотипирования необходим забор у обоих членов пары венозной крови. В процессе исследования забранного материала определяются изменения в количественном составе хромосом и нарушения их структур. Данный анализ есть смысл проводить не больше, чем 1 раз в жизни, ведь геном человека не меняется в течении жизни. Кариотипирование может помочь выявить дефектную хромосому и рассчитать риски зачатия ребенка с определенными аномалиями.
Кровь нужно сдавать натощак, оба члена пары должны быть здоровы на момент ее сдачи, не принимать лекарства, за 2 недели до анализа не курить и не употреблять алкоголь. Если данных рекомендаций не придерживаться, анализ может показать неточные результаты.
Полученные результаты интерпретирует врач-генетик. Анализ кариотипа пары позволяет выявить такиепатологии в строении хромосом, кактрисомию, моносомию, делецию, инверсию, транслокацию. Благодаря кариотипированию можно просчитать вероятность развития у ребенка редких болезней, сердечно-сосудистых недугов, сахарного диабета.
Поскольку на сегодняшний день хромосомные патологии не лечатся, если в анализе пары выявлены проблемы, им нужно проконсультироваться с генетиком. Возможно, лучше оставить попытки родить самостоятельно, если вероятность появления на свет здорового потомства невелика.
