Нервова система. Психіка

Синдром Дауна: особенности людей с «лишней» хромосомой

21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна. Именно в этот день хочется больше узнать о данной патологии и людях, которые с ней живут. 

Синдром Дауна – это патология, которая влечет за собой замедление интеллектуального, физического и психического развития. Почему речь идет о так называемой «лишней» хромосоме? Потому что у каждого здорового человека имеется 46 хромосом, 23 из которых передаются от матери, а 23 – от отца. У людей с синдромом Дауна хромосом 47: от одного из родителей им передается дополнительная, «лишняя», и находится она чаще всего в 21 паре хромосом. Именно из-за наличия еще одной хромосомы у человека нарушаются процессы роста и развития уже с самого раннего детства, у него наблюдаются характерные изменения внешности.

Что нужно знать о синдроме Дауна?

По данным современных исследований, ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 600-800 новорожденных малышей. Патология одинаково часто встречается и у девочек, и у мальчиков, бывает у представителей разных человеческих рас. Доказано, что существует взаимосвязь между возрастом будущей матери и риском развития синдрома Дауна у малыша: чем старше беременная женщина, тем выше этот риск. До 35 лет данный риск незначительный, но он существенно увеличивается после этого возраста и становится критичным в 40-45 лет. Возраст отца при этом тоже важен, но далеко не так критичен.

Люди с синдромом Дауна имеют специфическую внешность: у них небольшая голова со скошенным затылком (головной мозг недоразвит), раскосые глаза, короткий нос, широкая плоская переносица, маленькие уши, выступающая вперед нижняя челюсть, полуоткрытый рот, поперечно исчерченный язык. Также аномально строение скелета: грудина деформирована, кисти и стопы короткие и расширенные, рост небольшой. 

Дети с синдромом Дауна существенно отстают в развитии от своих сверстников уже с первого года жизни. Они поздно начинают сидеть, ходить, говорить, из-за интеллектуальной отсталости у них часто развивается слабоумие.

Часто синдром Дауна можно диагностировать еще во время внутриутробного развития плода, то есть во время беременности. Для этого проводят генетические скрининги: УЗИ и специальные анализы крови матери. 

На сегодняшний день это неизлечимая патология. Главная задача – максимально адаптировать ребенка с синдромом Дауна к жизни в обществе. Носители «лишней» хромосомы, несмотря на свою умственную отсталость, зачастую очень искренние, добрые, наивные, открытые. Поэтому их называют «солнечными» людьми. Общество должно научиться принимать их как своих полноценных членов.

What is your reaction?

Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0

You may also like

Leave a reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *